NEUROFIBROMATOSIS{ FACOMATOSIS }

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NEUROFIBROMATOSIS{ FACOMATOSIS } – ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN

Características sistémicas

  • Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos hereditarios
  • Afecta principalmente al crecimiento celular de los tejidos neurales.
  • La herencia es AD con penetrancia irregular y expresividad variable.
  • La tasa de mutación es alta.

Los principales tipos son:

1. Neurofibromatosis 1 (forma periférica) que es la más común. Locus del gen- 17q11,AD

2. Neurofibromatosis 2 (forma central) que consiste principalmente en neuromas acústicos bilaterales con pocos o ningún hallazgo cutáneo. Gen- 22q12

Segmental : Ambos pueden mostrar afectación segmentaria en la que las características se limitan a uno o más segmentos del cuerpo.

Neurofibromatosis tipo 1

Características sistémicas

  1. Tumores intracraneales – principalmente meningiomas y gliomas.
  2. neurofibromas
  • Puede desarrollarse en cualquier lugar a lo largo del curso de los nervios periféricos o autonómicos, pero no ocurre en los nervios puramente motores.
  • También pueden involucrar órganos internos.
  1. Neurofibromas cutáneos discretos son nódulos pequeños, blandos, violáceos o lesiones flácidas pedunculadas más grandes.
  2. Neurofibromas plexiformes nodulares se siente como una ‘bolsa o gusanos’ cuando se palpa. La afectación del párpado da lugar a la característica deformidad en forma de S.
  3. Neurofibromas plexiformes difusos puede infiltrarse amplia y profundamente en las estructuras circundantes. El crecimiento excesivo asociado de tejido blando y los pliegues de piel gruesos y redundantes pueden provocar una desfiguración considerable.
  • Esquelético. Estatura baja, macrocefalia leve (cabeza agrandada), hemiatrofia facial, ausencia del ala mayor del hueso esfenoides, escoliosis y adelgazamiento de la corteza de los huesos largos.
  • Piel
    • Manchas de café con leche son máculas de color marrón claro que se encuentran con mayor frecuencia en el tronco. Aparecen durante el primer año de vida y aumentan de tamaño y número a lo largo de la infancia; los adolescentes y los adultos invariablemente tienen más de seis.
    • Pecas axilares o inguinales generalmente se hacen evidentes alrededor de los 10 años y son patognomónicos.
  • Las asociaciones incluyen neoplasias malignas, hipertensión y discapacidad mental.

    • NF 1 : Criterios diagnósticos

    Deben estar presentes dos o más de los siguientes:

    • Seis o más máculas café con leche de más de 5 mm de diámetro mayor en niños prepuberales y de más de 15 mm de diámetro mayor en individuos pospuberales.
    • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme.
    • Pecas axilares o inguinales.
    • Glioma óptico.
    • Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
    • Una lesión ósea distintiva como la displasia del esfenoides o el adelgazamiento de la corteza de los huesos largos, con o sin seudoartrosis.
    • Un pariente de primer grado (padre, hermano o hijo) con NF1 según los criterios anteriores.

    Características oftálmicas

    1. Compromiso orbitario puede ser causado por uno de los siguientes:

    (a) Glioma del nervio óptico Se desarrolla en alrededor del 15% de los pacientes.

    • Puede ser unilateral o bilateral.
    • típicamente se presenta entre las edades de 4 y 8 años.
    • con un inicio gradual de proptosis unilateral y discapacidad visual.
    • El disco óptico puede mostrar atrofia o edema.
    • En alrededor del 90% de los pacientes, el tumor afecta la cara anterior del canal óptico y provoca un agrandamiento del agujero óptico.
    • Tiende a extenderse posteriormente para involucrar el quiasma y el hipotálamo.
    • La ecografía y la TC muestran un agrandamiento del nervio óptico.
    • Otros tumores neurales orbitarios como (neuroma plexiforme orbitario).
      • neurilemoma,
      • neurofibroma plexiforme y
      • meningioma

    (b) Encefalocele esfenoorbitario

    • Es causado por la ausencia del ala mayor del hueso esfenoides.
      (Defecto congénito en el hueso esfenoides)
    • Característicamente provoca una proptosis pulsátil (proptosis congénita pulsátil)
    • No asociado con un soplo o una emoción.

    2. Neurofibromas palpebrales,

    • que puede ser nodular o plexiforme,
    • tienden a desarrollarse temprano en la vida.
    • Cuando involucran el párpado superior, frecuentemente causan una ptosis mecánica.
    • Se asocia con una deformidad característica en forma de S.

    3. Lesiones del iris

    (a) Nódulos de Lisch

    • Bilateral
    • Hamartomas melanocíticos del iris (nódulos de Lisch)
    • se desarrollan durante la segunda y tercera décadas y eventualmente están presentes en el 95% de los casos.
    • universal a partir de los 16 años.
    • Los nódulos tienen un contorno suave y tienen forma de cúpula.

    (b) Ectropión uveal congénito es poco común y puede estar asociado con glaucoma.

    (c) Mamelaciones son raros.

    4. Nervios corneales prominentes puede ocurrir.

    5. Glaucoma es raro y

    • cuando está presente, suele ser unilateral y congénito. y se asocia con frecuencia con un neurofibroma del párpado ipsolateral.
      (Alrededor del 50% de los pacientes con glaucoma manifiestan neurofibroma ipsilateral del párpado superior y hemiatrofia facial).

    6. Lesiones de fondo de ojo

    (a) Nevos coroideos, que pueden ser multifocales y bilaterales, son comunes. Los pacientes con NF1 y nevus tienen un mayor riesgo de desarrollo posterior de melanoma coroideo.

    (b) Astrocitomas retinalesidénticos a los de la esclerosis tuberosa, son raros.

    (c) Hamartomas coroideos están presentes en alrededor del 30% de los casos. Aparecen como discretas áreas planas o ligeramente elevadas de hiperpigmentación, de color marrón oscuro-negro.

    Neurofibromatosis tipo 2

    ∙ La neurofibromatosis 2 (NF2) es menos común que la NF1.

    ∙ La herencia es ANUNCIO con el locus del gen en 22q12.

    Criterios de diagnóstico

    1. Neuromas acústicos bilaterales que generalmente se presenta al final de la adolescencia o principios de los 20 con pérdida auditiva, tinnitus o desequilibrio.

    La mayoría de los neuromas acústicos son schwannomas que surgen del nervio vestibular. En pacientes jóvenes el crecimiento del tumor es invariablemente rápido, mientras que en pacientes mayores la lesión puede ser de crecimiento lento o rápido. Los avances recientes en las técnicas microquirúrgicas han mejorado significativamente los resultados de la cirugía. El bisturí gamma (radioterapia estereotáctica) proporciona una opción terapéutica.

    2. Un paciente con un familiar de primer grado con NF2 que también tiene un neuroma acústico unilateral o dos de los siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma o catarata juvenil.

    Características oftálmicas

    Las siguientes lesiones oculares suelen ser los primeros signos de la enfermedad y, por lo tanto, pueden ayudar en el diagnóstico presintomático:

    1. Catarata afecta aproximadamente a dos tercios de los pacientes. – Post catarata subcapsular
    Las opacidades se desarrollan antes de los 30 años y
    Puede ser subcapsular posterior o capsular, cortical o mixta.

    2. Lesiones de fondo de ojo que consiste en hamartomas combinados del epitelio pigmentario de la retina y la retinay
    membranas epirretinianas perifoveales son relativamente comunes.

    3. Defectos motores oculares están presentes en alrededor del 10% de los casos.

    4. Los hallazgos menos comunes incluyen

    meningioma de la vaina del nervio óptico,
    glioma del nervio óptico,
    nódulos de Lisch unilaterales y
    un electrorretinograma anormal.