ALBINISMO

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ALBINISMO

Introducción

  • El albinismo es un grupo heterogéneo y genéticamente determinado de trastornos de la síntesis de melanina en los que pueden verse afectados solo los ojos (albinismo ocular) o los ojos, la piel y el cabello (albinismo oculocutáneo).
  • Este último puede ser tirosinasa positivo o tirosinasa negativo.
  • Se cree que las diferentes mutaciones actúan a través de una vía común que implica una reducción de la síntesis de melanina en el ojo durante el desarrollo.
  • La actividad de la tirosinasa se evalúa mediante la prueba de incubación del bulbo piloso, que es confiable solo después de los 5 años de edad.
  • Los pacientes con albinismo tienen un mayor riesgo de carcinoma cutáneo de células basales y de células escamosas que generalmente ocurre antes de la cuarta década.

Albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo

  • Los albinos tirosinasa negativos (completos) son incapaces de sintetizar melanina y tienen cabello blanco y piel muy pálida durante toda la vida con falta de pigmento de melanina en todas las estructuras oculares.
  • Estos individuos son deficientes en la enzima tirosinasa y son incapaces de sintetizar melanina.
  • Las características clínicas son:
    • Pelo rubio y piel clara.
    • Iris azules diáfanos que son los responsables de la fotofobia.
    • Nistagmo pendular y agudeza visual muy reducida debido a la falta de diferenciación de la fóvea e hipopigmentación del fondo de ojo

1. Herencia es usualmente Arkansas; la condición es genéticamente heterogénea.

2. Señales

  • (a) VA suele ser <6/60 por hipoplasia foveal.
  • (b) Nistagmo es típicamente pendular y horizontal. Por lo general, aumenta con la iluminación brillante y tiende a disminuir en gravedad con la edad.
  • (c) El iris es diáfano y translúcido, dando lugar a una apariencia de ‘ojos rosados’.
  • (d) El fondo carece de pigmento y muestra vasos coroideos notoriamente grandes. También hay hipoplasia foveal con ausencia de fosa foveal y ausencia de vasos que forman las arcadas perimaculares.
  • (e) El quiasma óptico tiene menos fibras nerviosas sin cruzar de lo normal, de modo que la mayoría de las fibras de cada ojo cruzan hacia el hemisferio contralateral. Esto puede demostrarse mediante potenciales evocados visuales que muestran predominio en la respuesta a la estimulación monocular.
  • f) Otros las características comúnmente vistas incluyen errores de refracción altos de varios tipos, ángulo kappa positivo, estrabismo y ausencia de estereopsis.

Albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo

  • Los albinos tirosinasa positivos (incompletos) sintetizan cantidades variables de melanina. El cabello puede ser blanco, amarillo o rojo y se oscurece con la edad.
  • El color de la piel es muy pálido al nacer, pero generalmente se oscurece a los 2 años de edad.

Características oculares

1. Herencia es usualmente Arkansas con al menos dos genes loci.

2. Señales

  • (a) VA suele estar alterada por hipoplasia foveal.
  • (b) Iris puede ser azul o marrón oscuro con translucidez variable.
  • (c) Fondo muestra hipopigmentación variable.

Síndromes sistémicos asociados

1. Síndrome de Chediak-Higashi

  • ∙ La herencia es AR con el locus del gen en 1q42.
  • ∙ Albinismo oculocutáneo leve.
  • ∙ Anomalías leucocíticas que resultan en infecciones piógenas recurrentes.
  • ∙ La gran mayoría de los pacientes eventualmente desarrollan un síndrome linfoproliferativo (fase acelerada) caracterizado por fiebre, ictericia, hepatoesplenomegalia, pancitopenia y sangrado que requiere trasplante de médula ósea.
  • ∙ El pronóstico de vida es generalmente malo con el fallecimiento en la segunda década.

2. Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • ∙ Es una enfermedad de depósito lisosomal del sistema reticuloendotelial.
  • ∙ La herencia es AR.
  • ∙ Albinismo oculocutáneo leve.
  • ∙ Disfunción plaquetaria que da lugar a hematomas precoces.
  • ∙ Fibrosis pulmonar, colitis granulomatosa e insuficiencia renal en algunos casos.

3. Síndrome de Waardenburg

  • ∙ Es una condición AD de la que existen cuatro tipos.
  • ∙ Las principales características sistémicas son el mechón blanco, la hipopigmentación cutánea, la poliosis, la sordera neurosensorial (particularmente en el tipo 2) y la sinofrisa o una distribución inusual del cabello.
  • ∙ Defectos de miembros superiores, contracturas en flexión y sindactilia en tipo 3 y anomalías neurológicas en tipo 4.
  • ∙ Las características oculares incluyen desplazamiento lateral del canto medial (no presente en el tipo 2), puente nasal ancho, iris hipocrómicos con heterocromía segmentaria o total y despigmentación coroidea segmentaria o total.

albinismo ocular

  • La afectación es predominantemente ocular con piel y cabello normales, aunque ocasionalmente pueden verse máculas cutáneas hipopigmentadas.

1. Herencia suele ser XL y, en ocasiones, AR con múltiples loci de genes identificados.

2. Mujeres portadoras son asintomáticos aunque pueden mostrar translucidez parcial del iris, punteado macular y áreas dispersas de despigmentación y granularidad en la periferia media.

3. Varones afectados manifiestan iris y fondo de ojo hipopigmentados.